optimusveterinaria.com

Abnormalnosti urođene ili abnormalne urođena je abnormalno stanje što se dogodilo razvojno razdoblje fetus. Ovaj poremećaj može fizički utjecati ili funkcija člana tijelo djeteta uzrokuje urođene mane.

U mnogim slučajevima, kongenitalne abnormalnosti javljaju se u prva 3 mjeseca trudnoće, kada se organi u djetetovom tijelu tek počinju formirati. Kongenitalne abnormalnosti su općenito bezopasne, ali neke se moraju odmah liječiti.

Kongenitalne abnormalnosti mogu se otkriti tijekom trudnoće ili kada se beba rodi. No, postoje i prirođene abnormalnosti koje se mogu znati samo tijekom djetetova rasta i razvoja, poput gubitka sluha.

Vrste i simptomi kongenitalnih poremećaja

Kongenitalne abnormalnosti mogu se podijeliti na fizičke abnormalnosti i funkcionalne abnormalnosti, kao što će biti objašnjeno u nastavku:

Fizičke abnormalnosti

Urođene mane koje utječu na djetetov fizički ili dijelovi tijela uključuju:

1. Rascjep usne

Rascjep usne je stanje u kojem se stvara rascjep na gornjoj usni, nepcu ili oboje.

2. Urođene srčane mane

Kongenitalne srčane mane su abnormalno formiranje srca ili velikih krvnih žila. Postoji nekoliko vrsta urođenih srčanih mana, i to:

• Curenje srčanog zaliska
• Otvoreni ductus arteriosus
• Suženje srčanih zalistaka
• Tetralogija Fallot

3. Deformiteti šaka ili stopala

Kongenitalne abnormalnosti u obliku šaka ili stopala mogu biti:

• Jedna ruka ili noga je veća ili manja.
• Broj prstiju na rukama ili nogama je veći od normalnog (polidaktilija).
• Jedan ili više prstiju na rukama ili nogama se drže zajedno.
• Rođen bez ruku i nogu.

Imajte na umu da su urođene mane u obliku šaka i stopala rijedak poremećaj.

4. Defekti neuralne cijevi (NTD)

NTD je urođena mana u strukturi mozga, kralježnice ili kralježnice. Neki primjeri abnormalnosti defekti neuralne cijevi je anencefalija, encefalokela, inijencefalija, i spina bifida.

Funkcionalni poremećaj

Funkcionalni poremećaji su nasljedni poremećaji povezani s abnormalnostima u sustavu ili funkciji tjelesnih organa. Ovi poremećaji uključuju:

• Poremećaji funkcije mozga i živaca, koji su povezani s intelektualnim aspektima, ponašanjem, jezikom i gestama. Primjeri ovih poremećaja su Downov sindrom i Prader-Willijev sindrom.
• Abnormalnosti zbog kojih se tijelo ne može riješiti metaboličkih otpadnih kemikalija. Primjeri ovih poremećaja su fenilketonurija i nedostatak hormona štitnjače (kongenitalna hipotireoza).
• Abnormalnost koja često nije vidljiva pri rođenju, ali se progresivno pogoršava. Primjeri su mišićna distrofija ili gubitak sluha.

Kada ići liječniku

Urođene mane kao što su rascjep usne ili deformacije šake i stopala mogu se otkriti odmah kada se beba rodi. U međuvremenu, kod dojenčadi s prirođenim srčanim manama, važno je da bebini roditelji promatraju sljedeće simptome:

• Brzi dah.
• Kratkoća daha tijekom dojenja.
• Gubitak težine.
• Plavkasta ili cijanotična koža.
• Oticanje kapaka, trbuha i nogu.

Iz predostrožnosti, redovito kontrolirajte bebu i pridržavajte se rasporeda cijepljenja prema preporuci pedijatra. Ovaj je korak važan kako bi liječnici mogli pratiti djetetov rast i razvoj, te osigurati rano liječenje ako se otkriju kongenitalne abnormalnosti.

Također se preporučuje konzultacije o genetici prije braka, posebno ako vi ili vaš partner imate bolest koja se može prenijeti na vaše dijete kao urođeni poremećaj, npr. cistična fibroza i Tay-Sachsova bolest.

Redovito provjeravajte trudnoću kod opstetričara kako bi trudnoća bila zdrava. Slijedite raspored za preglede trudnoće prema preporuci Vašeg liječnika ili prema sljedećem rasporedu jednom mjesečno, od 4. do 28. tjedna.

• Jednom mjesečno, od 4. do 28. tjedna.
• Svaka 2 tjedna, od 28. do 36. tjedna.
• Jednom tjedno, od 36. do 40. tjedna.

Uzroci i čimbenici rizika kongenitalnih abnormalnosti

U mnogim slučajevima, uzrok kongenitalne abnormalnosti je nepoznat. Međutim, kongenitalne abnormalnosti ili kongenitalne abnormalnosti mogu biti povezane sa sljedećim čimbenicima:

Faktor ggenetski

Urođene mane uzrokovane genetskim čimbenicima mogu biti naslijeđene od jednog ili oba roditelja, ali se također ne mogu naslijediti od roditelja. Neki primjeri kongenitalnih abnormalnosti uzrokovanih genetskim čimbenicima su:

• Downov sindrom
• Prader-Willi sindrom
• Marfanov sindrom

Faktor okoliš

Kongenitalne abnormalnosti zbog okolišnih čimbenika javljaju se zbog infekcije, izloženosti kemikalijama ili nuspojava lijekova tijekom trudnoće. Ovi čimbenici mogu uzrokovati teške urođene mane, čak i pobačaj.

Vrste kongenitalnih abnormalnosti koje bebe mogu iskusiti zbog izloženosti gore navedenim čimbenicima tijekom trudnoće su:

• Katarakta, gluhoća i srčane mane, zbog infekcije rubeolom ili njemačkih ospica.
• Bebina je glava manja od normalne (mikrocefalija), zbog infekcije virusom Zika.
• Fetalni alkoholni sindrom, zbog konzumacije alkoholnih pića.
• Defekti neuralne cijevi, zbog nedostatka unosa folne kiseline.

Osim gore navedenih čimbenika, rad ili život u blizini područja za obradu otpada, tvornice za topljenje željeza ili rudarskog područja može utjecati na zdravlje trudnica i razvoj fetusa.

Dijagnoza Kongenitalne abnormalnosti

Kongenitalne abnormalnosti često se mogu otkriti odmah fizikalnim pregledom kada se beba rodi. Međutim, u određenim uvjetima, kao što su prirođene srčane mane, liječnik će provesti prateće preglede, kao što su X-zrake, MRI, srčani eho ili EKG.

U nekim slučajevima, kongenitalne abnormalnosti u bebe mogu se otkriti tijekom trudnoće. Primjerice, za otkrivanje spina bifide, liječnik će napraviti krvne pretrage, ultrazvučnu trudnoću i pregled uzoraka plodove vode u trudnica.

Olovkagobatan Kongenitalne abnormalnosti

Liječenje kongenitalnih poremećaja bit će prilagođeno vrsti poremećaja. Metoda može biti davanjem lijekova, pomoćnih sredstava, terapije, do operacije. Neki primjeri liječenja su:

• Primjena kortikosteroidnih lijekova, kao npr prednizon, za mišićnu distrofiju.
• Korištenje pomagala za hodanje kod deformiteta šaka i stopala.
• Korištenje slušnih pomagala za gubitak sluha.
• Operacija urođenih srčanih mana, kao što je umetanje blokade u otvoreni ductus arteriosus, te kardiokirurgija u tetralogija Falota.
• Rekonstruktivna kirurgija rascjepa usne ili drugih deformiteta tijela.

Komplikacije kongenitalnih abnormalnosti

Evo nekoliko komplikacija koje mogu iskusiti pacijenti s prirođenim abnormalnostima na temelju vrste poremećaja:

• Rascjep usne: poremećaji hranjenja i govora, problemi sa zubima i gubitak sluha.
• Kongenitalna srčana bolest: poremećaji srčanog ritma, usporen rast i razvoj te kongestivno zatajenje srca.
• Deformacije šaka i stopala: poteškoće u obavljanju svakodnevnih aktivnosti, kao što su jedenje, kupanje ili hodanje, i osjećaj niskog samopoštovanja zbog abnormalnog izgleda.
• Downov sindrom: srčani poremećaji, probavni poremećaji i poremećaji imunološkog sustava.
• Prader-Willi sindrom: dijabetes, hipertenzija, apneja za vrijeme spavanja, problemi s plodnošću i osteoporoza.

Prevencija kongenitalnih poremećaja

Većina kongenitalnih poremećaja ne može se spriječiti, ali se rizik od razvoja ovih poremećaja može smanjiti poduzimanjem sljedećih koraka:

Prije trudnoće

• Pridržavajte se rasporeda imunizacije.
• Pobrinite se da vi i vaš partner ne bolujete od spolno prenosivih bolesti.
• Upoznajte se s unosom folne kiseline prije planiranja trudnoće.
• Obavite genetsku konzultaciju i testiranje, osobito ako vi ili vaš partner imate bolest koja se može prenijeti na vaše dijete kao nasljedni poremećaj.
• Prije uzimanja lijekova prije trudnoće prvo se posavjetujte s liječnikom.

Tijekom trudnoće

• Ne pušite i izbjegavajte izlaganje pasivnom pušenju.
• Izbjegavajte konzumiranje alkoholnih pića.
• Nemojte koristiti NAPZA.
• Radite lagane vježbe i imajte dovoljno vremena
• Idite na redovite prenatalne preglede.