optimusveterinaria.com

SKlinefelterov sindrom je genetski poremećaj uzrokovano prisutnošću dodatne kopije X kromosoma. Kao rezultat toga, muškarci rođeni s ovim stanjem će imati neke ženske karakteristike.

Spolni kromosomi će odrediti spol osobe. Normalno, muškarci imaju 46 kromosoma sa XY spolnim kromosomom, dok žene imaju 46 kromosoma sa XX spolnim kromosomom. Kada imate Klinifelterov sindrom, muškarac može imati 47 XXY, 48 XXXY ili 49 XXXXY kromosoma.

Uzroci Klinefelterovog sindroma

Klinefelterov sindrom uzrokovan je prisutnošću dodatne kopije X spolnog kromosoma. Ovo stanje se javlja kod muškaraca, javlja se nasumično i nije naslijeđeno. Muškarci s klasičnim Klinifelterovim sindromom imat će kromosom 47 XXY, dok oni s varijantom Klinifelterovog sindroma mogu imati kromosome 48 XXXY, 48 XXYY ili 49 XXXXY.

Ova se abnormalnost javlja tijekom razvoja fetusa u maternici. Što je više kopija dodatnog X kromosoma, općenito su ozbiljniji zdravstveni problemi.

Točan uzrok Klinifelterovog sindroma nije poznat. Međutim, jedan od čimbenika za koji se smatra da povećava rizik od ovog genetskog poremećaja je dob majke koja je prilično stara tijekom trudnoće.

Simptomi Klinefelterovog sindroma

Klinifelterov sindrom će uzrokovati smanjenje razine testosterona. Ovo stanje će utjecati na fizičko, mentalno i intelektualno stanje oboljelog. Simptomi Klinefelterovog sindroma općenito se uvelike razlikuju. Neki pacijenti čak osjećaju tegobe i simptome u pubertetu ili odrasloj dobi.

Ako se podijeli prema dobi, simptomi Klinifelterovog sindroma koji se mogu pojaviti su:

Dijete

Simptomi Klinefelterovog sindroma u beba mogu biti:

• slabost mišića (hipotonija)
• Kasni razvoj jezika
• Usporen motorički razvoj
• Imate kriptorhizam ili hipospadiju

Djeca i tinejdžeri

Simptomi Klinefelterovog sindroma u djece i adolescenata uključuju:

• Viši u odnosu na drugu djecu njegove dobi s omjerom dugih nogu, kraćeg tijela, širih bokova
• Pubertet (razdoblje razvoja spolnih organa) kasni, nedovršen ili ne nastupa. Obično su neki od znakova manji testisi, manji penis, manje stidne dlake
• Povećane grudi (ginekomastija)
• Nedostatak entuzijazma, poteškoće u druženju ili sramežljivost
• Poremećaji učenja, kao što su poteškoće u čitanju, pravopisu ili pisanju

Zreli

Kod odraslih muškaraca, problemi s plodnošću ili neplodnost mogu biti glavni simptom Klinefelterovog sindroma. Ovo stanje može biti praćeno drugim simptomima, kao što su:

• Nizak broj spermija ili nema sperme
• Mali testisi i penis
• Seksualna disfunkcija ili nizak libido (seksualna želja)
• Viši od muškaraca općenito
• Osteoporoza
• Manje mišićav u usporedbi s drugim muškarcima
• Ginekomastija

Klinifelterov sindrom također je često povezan s povećanim rizikom od nekoliko bolesti, kao što su dijabetes tipa 2, poremećaji srca i krvnih žila, hipotireoza, autoimune bolesti, anksiozni poremećaji ili rak dojke.

Kada ići liječniku

Provjerite sa svojim liječnikom ako osjetite gore navedene simptome. Pogotovo ako imate problema s plodnošću ili poremećen razvoj spolnih organa, kao što su nespušteni testisi (kriptocisti), povećane grudi ili seksualna disfunkcija.

Pratite rast i razvoj vašeg djeteta redovitim pregledima kod liječnika. Također morate odmah odvesti dijete liječniku ako ima kriptokizam, hipospadiju ili zastoj u razvoju.

Dijagnoza Klinefelterovog sindroma

Liječnik će pitati pacijentove pritužbe i obaviti pregled kako bi procijenio postoje li abnormalnosti u testisima, penisu i dojkama. Kod djece će liječnik također obaviti preglede za procjenu rasta i razvoja.

Nakon toga, liječnik će provesti sljedeće prateće testove za dijagnosticiranje Klinefelterovog sindroma:

• Hormonski test

  Uzorci urina i krvi koristit će se za provjeru abnormalnih razina hormona.

• Analiza kromosoma

  Za određivanje oblika i broja kromosoma pacijenta može se koristiti kromosomska analiza ili analiza kariotipa.

Ako odrasle osobe imaju problema s plodnošću, liječnik će obaviti pregled kako bi procijenio broj i kvalitetu sperme.

Ako se sumnja na Klinifelterov sindrom u nerođene bebe ili ako je majka starija od 35 godina, liječnik će provesti neinvazivni prenatalni probir krvi nakon čega slijedi pregled posteljice (amniocenteza) radi ranog otkrivanja Klinefelterovog sindroma.

Liječenje Klinefelterovog sindroma

Do sada nije pronađena nikakva specifična metoda ili lijek za liječenje Klinefelterovog sindroma. Liječenje ima za cilj ublažavanje simptoma Klinefelterovog sindroma uz istovremeno poboljšanje kvalitete života oboljelih.

Postoji nekoliko metoda koje se koriste za liječenje tegoba uzrokovanih Klinefelterovim sindromom, uključujući:

• Nadomjesna terapija testosteronom, koja pomaže dječacima da normalno rastu u pubertetu, istovremeno sprječavajući nedostatak testosterona (hipogonadizam)
• Fizikalna terapija, za treniranje djece koja pate od slabosti mišića
• Logopedija, za pomoć djeci da govore
• Radna terapija, za poboljšanje poremećaja koordinacije
• Terapija intracitoplazmatska injekcija spermija (ICSI), za pomoć osobama s Klinefelterovim sindromom da imaju djecu
• Plastična kirurgija za uklanjanje viška tkiva dojke

Osim toga, potrebna je podrška obitelji i najbližih ljudi kako bi se prevladale poteškoće u socijalizaciji i poteškoće u učenju koje imaju osobe s Klinifelterovim sindromom. Ako pacijent ima emocionalne smetnje, može se obaviti i konzultacija s psihologom.

Komplikacije Klinefelterovog sindroma

Nedostatak razine testosterona u tijelu zbog Klinefelterovog sindroma može povećati rizik od sljedećih bolesti:

• Mentalni poremećaji, kao što su anksioznost ili depresija
• Emocionalni poremećaji ili poremećaji ponašanja, kao što su nisko samopoštovanje ili impulzivnost
• Neplodnost ili neplodnost
• Seksualna disfunkcija
• Osteoporoza
• Rak dojke
• Plućna bolest
• Bolesti srca ili krvnih žila
• Bolesti metaboličkog sindroma, uključujući dijabetes tipa 2, hipertenziju i visok kolesterol
• Autoimune bolesti, kao što su lupus i reumatoidni artritis
• Karijes, kao što je pojava karijesa u zubima

Prevencija Klinefelterovog sindroma

Klinefelterov sindrom je genetsko stanje koje se javlja nasumično, pa se ne može spriječiti. Kako biste smanjili rizik od ovog sindroma, vama i vašem partneru se savjetuje da prije braka obavite genetski pregled i konzultacije kako biste saznali mogući rizik od razvoja ovog sindroma kod vašeg djeteta.

Tijekom trudnoće, trudnice također moraju biti podvrgnute redovitim pregledima kod liječnika. Rutinski se pregledi provode radi otkrivanja poremećaja ili abnormalnosti u fetusu od rane dobi. Sljedeći je preporučeni raspored kontrole trudnoće:

• 4. do 28. tjedan: jednom mjesečno
• 28. do 36. tjedan: svaka 2 tjedna
• 36. do 40. tjedan: jednom tjedno

Kada uđu u pubertet, djeca s Klinefelterovim sindromom mogu se odmah podvrgnuti nadomjesnoj terapiji testosteronom kako bi se smanjio rizik od komplikacija zbog niske razine testosterona.