optimusveterinaria.com

albinizam ili albino je stanje uzrokovano nedostatkom ili odsutnošću melanina u tijelu. Oboljeli od albinizma mogu znani iz boja kose i koženjegov koji izgleda bijelo ili blijedo.

Melanin je pigment koji proizvodi tijelo za određivanje boje kože, kose i šarenice (dugine membrane) očiju. Melanin također igra ulogu u razvoju vidnog živca koji utječe na funkciju vida. Nedostatak melanina može uzrokovati promjenu boje kose, kože i šarenice, kao i oslabiti vid.

Albinizam je relativno rijedak. Na temelju istraživanja, albinizam se javlja u 1 od 20 000 rođenih. U Indoneziji je albinizam poznatiji kao albinizam.

Uzroci albinizma

Albinizam ili albinizam uzrokovan je promjenama ili mutacijama u genima koji utječu na proizvodnju melanina. Melanin je pigment koji proizvode stanice melanocita koje se nalaze u očima, koži i kosi.

Mutacije u tim genima uzrokuju drastično smanjenje proizvodnje melanina ili se uopće ne proizvodi. To je ono što uzrokuje simptome albinizma.

Na temelju vrste gena koji je mutiran, albinizam se dijeli na nekoliko tipova, i to:

Okulokutani albinizam

Okulokutani albinizam je najčešći albinizam. Ova vrsta albinizma rezultat je mutacija u jednom od 7 gena (OCA1 do OCA7). Mutacije ovog gena uzrokuju smanjenje proizvodnje melanina u kosi, koži i očima, kao i smanjenu funkciju vida.

Okulokutani albinizam nastaje kada svaki roditelj svom djetetu prenese jednu kopiju mutiranog gena. Ovaj obrazac naziva se autosomno recesivan.

Očni albinizam

Okularni albinizam proizlazi iz mutacija gena na kromosomu X. Okularni albinizam se može pojaviti ako osoba ima majku koja pati od mutacije tog gena. Ovaj obrazac opadanja bolesti naziva se X-vezana recesivna.

Gotovo svi slučajevi očnog albinizma javljaju se u muškaraca. Međutim, ovaj tip je rjeđi od okulokutanog albinizma.

Albinizam povezan sa sindromom

Ova vrsta albinizma povezana je s nasljednim bolestima. Neke od bolesti povezanih s ovom vrstom albinizma su:

• Chediak-Higashi sindrom, koji je sindrom uzrokovan mutacijama u LYST genu. Ovaj sindrom uzrokuje abnormalnosti u bijelim krvnim stanicama, povećavajući rizik od infekcije.
• Hermansky-Pudlak sindrom, koji je sindrom koji nastaje zbog mutacija u 1 od 8 gena koji čine protein odgovoran za stvaranje LROs (LROs).organele povezane s lizosomima). LRO su također identificirani u melanocitima, trombocitima i plućnim stanicama.
• Abnormalnosti u LRO će uzrokovati pojavu okulokutani albinizam. Osim što može uzrokovati albinizam, ovaj sindrom također može uzrokovati abnormalnosti u plućima, crijevima i poremećaje krvarenja.

Čimbenici rizika od albinizma

Albino je stanje od rođenja. Beba je u većoj opasnosti da se rodi s albinizmom ako ima roditelja koji također ima albinizam ili ako roditelj nosi mutaciju gena koja uzrokuje albinizam.

Simptomi albinizma

Nedostatak melanina u albinizmu utječe na boju kože, kosu, oči i funkciju vida. Simptomi i tegobe koje se pojavljuju ovise o količini melanina koji proizvodi tijelo. Općenito, simptomi albinizma će uzrokovati hipopigmentaciju kože. Međutim, u nekim slučajevima, boja kože i kose ljudi s albinizmom gotovo je ista kao kod njihovih normalnih roditelja ili braće i sestara.

Albinizam se može prepoznati po sljedećim znakovima i simptomima:

Oznake na kosi, koži i boji šarenice

Najupečatljiviji znak osoba s albinizmom je boja njihove kose, obrva i trepavica, koja može biti smeđa, žuta ili vrlo bijela. Isto tako, boja kože može biti smeđa ili blijedo bijela. Boja šarenice osoba s albinizmom također može biti smeđa, svijetlo plava ili crvenkasta.

Abnormalnosti boje gornjih organa najčešći su znakovi kod osoba s albinizmom. U nekim slučajevima, boja kose, kože i šarenice može potamniti s godinama. Ove promjene mogu biti uzrokovane povećanom proizvodnjom melanina ili izloženošću određenim mineralima u okolišu.

Znakovi i simptomi u oku

Sve vrste albinizma uzrokuju probleme s očima. Neki od znakova i simptoma su:

• Smanjena vizualna funkcija zbog abnormalnosti u razvoju retine
• Nekontrolirani pokreti očiju ili nistagmus
• Oči osjetljive na svjetlost ili fotofobiju
• Prekrižene oči ili strabizam
• Kratkovidnost ili hipermetropija
• Cilindrične oči ili astigmatizam
• Kratkovidnost ili miopija
• Sljepoća

Ovo oštećenje vida može učiniti da djeca s albinizmom izgledaju nespretno i zbunjeno kada puze ili uzimaju predmete. Međutim, obično će se njegova prilagodljivost poboljšati s godinama.

Kada ići liječniku

Provjerite s liječnikom ako vaše dijete ima albinizam, ima li česta krvarenja iz nosa, lako ima modrice ili ima infekciju. Ovo stanje može ukazivati ​​na opasniji tip albinizma.

Ako vam je dijagnosticiran albinizam, provjerite sa svojim liječnikom prema propisanom rasporedu. Brzi pregled može spriječiti pogoršanje stanja i komplikacije.

Dijagnoza albinizma

Liječnici mogu dijagnosticirati albinizam tražeći abnormalnosti u boji pacijentove kose, kože i šarenice. Liječnik će obaviti i elektroretinografiju, što je pregled za otkrivanje očnih poremećaja povezanih s albinizmom.

Iako se albinizam obično dijagnosticira fizičkim pregledom, liječnici mogu obaviti genetske testove kako bi potvrdili dijagnozu, osobito ako postoji anamneza albinizma u pacijentovoj obitelji.

Liječenje albinizma

Albinizam je uzrokovan genetskim poremećajem, pa se ova bolest ne može izliječiti. Međutim, niz sljedećih koraka liječenja može ublažiti simptome i spriječiti pogoršanje:

• Naočale ili kontaktne leće

  Kako bi poboljšali funkciju vida i smanjili osjetljivost na svjetlost, pacijenti mogu nositi naočale ili kontaktne leće. Liječnici također mogu izvesti operaciju za liječenje prekriženih očiju i nistagmusa.

• Blokada za sunčanje

  Kako bi spriječili oštećenje kože, pacijentima će se za redovitu uporabu dati krema za sunčanje sa SPF od 30 ili više.

• Zatvorena odjeća

  Bolesnicima se također savjetuje nošenje sunčanih naočala i nošenje zatvorene odjeće kako bi zaštitili oči i kožu od izlaganja ultraljubičastim zrakama, osobito ako se žele baviti aktivnostima na otvorenom.

Komplikacije albinizma

Albinizam može utjecati na kvalitetu života oboljelih, kako fizički tako i psihički. Ako se ne liječe, osobe s albinizmom mogu doživjeti sljedeća stanja:

• Poteškoće ili nemogućnost čitanja, rada ili vožnje zbog problema s očima
• Opekline se mogu razviti u rak kože, zbog osjetljivosti kože na sunčevu svjetlost
• Stres ili nisko samopouzdanje, koje može biti uzrokovano osjećajem inferiornosti bolesnika jer sebe vidi drugačijim ili kao rezultat maltretiranja od strane ljudi oko sebe

Prevencija albinizma

Albinizam se ne može spriječiti. Ako imate albinizam ili imate obiteljsku povijest albinizma, prvo se trebate posavjetovati sa svojim liječnikom prilikom planiranja trudnoće. Cilj je utvrditi rizik od prenošenja albinizma na dijete koje ćete imati.