optimusveterinaria.com

Metabolički poremećaji su abnormalnosti u metaboličkim procesima u tijelu. Metabolizam je proces razgradnje ishrana iz hranu u energiju potrebnu tijelu.

Kada osoba doživi metabolički poremećaj, poremećeni su metabolički procesi u tijelu, pa je narušena i proizvodnja energije potrebne za obavljanje različitih tjelesnih funkcija.

Hranjive tvari koje su izvor energije ili kalorija su ugljikohidrati ili šećeri, proteini i masti. Dakle, metabolički poremećaji su sve bolesti koje uzrokuju poremećaje u metabolizmu ugljikohidrata, bjelančevina i masti. Jedan od najpoznatijih primjera metaboličke bolesti je dijabetes.

Vrste metaboličkih poremećaja

Postoje stotine vrsta metaboličkih poremećaja, koji su podijeljeni u 3 velike skupine, i to:

Poremećaji metabolizma ugljikohidrata

Neki primjeri bolesti koje spadaju u skupinu poremećaja metabolizma ugljikohidrata ili šećera su:

• Dijabetes

  Dijabetes uzrokuje povećanje razine šećera u krvi.

• Galaktozemija

  Galaktosemija je metabolički poremećaj koji uzrokuje da tijelo ne može pravilno razgraditi galaktozu tipa šećera. Galaktoza je vrsta šećera koja se nalazi u mlijeku.

• McArdle sindrom

  Poremećaj koji uzrokuje da tijelo ne može razgraditi glikogen. Glikogen je oblik šećera koji se pohranjuje u svim tjelesnim tkivima, posebno u mišićima i jetri.

Poremećaji metabolizma proteina

Neke vrste bolesti koje spadaju u grupu poremećaja metabolizma proteina su:

• Fenilketonurija

  Fenilketonurija nastaje kada je razina aminokiseline (proteina) fenilalanina u krvi previsoka.

• Bolest urina od javorovog sirupa (MSUD)

  Bolest urina javorovog sirupa nastaje kada tijelo nije u stanju apsorbirati aminokiseline.

• alkaptonurija

  Alkaptonurija nastaje kada tijelo nije u stanju pravilno razgraditi aminokiseline tirozin i fenilalanin, pa oboljeli urin postaje smećkasto crn kada je izložen zraku.

• Friedreichova ataksija

  Friedreichova ataksija nastaje kada je protein tipa frataksin u tijelu smanjen i izaziva oštećenje živaca koji kontroliraju sposobnost hodanja i rad srca.

Poremećaji metabolizma masti

Bolesti koje spadaju u skupinu poremećaja metabolizma masti uključuju:

• Gaucherova bolest

  Gaucherova bolest je bolest zbog koje tijelo ne može razgraditi masnoće, pa se masnoće nakuplja u jetri, slezeni i koštanoj srži. Ovaj poremećaj će izazvati oštećenje kostiju.

• Tay-Sachsova bolest

  Tay-Sachsova bolest rezultira nakupljanjem masti u mozgu.

• Ksantomi

  Poremećaji kože koji nastaju zbog nakupljanja masti ispod površine kože.

Uzroci metaboličkih poremećaja

Metabolički poremećaji najčešće su uzrokovani genetskim poremećajima koji se javljaju u obiteljima. Ovaj genetski poremećaj utječe na rad endokrinih žlijezda u proizvodnji enzima koji se koriste u metaboličkim procesima. Kao rezultat toga, količina proizvedenog enzima bit će smanjena ili se uopće neće proizvoditi.

Gubitak ili oštećenje probavnih enzima također uzrokuje da se otrovne tvari u tijelu ne izlučuju i nakupljaju u krvotoku. Ovo stanje može utjecati na funkciju organa u tijelu.

Simptomi metaboličkih poremećaja

Simptomi metaboličkih poremećaja variraju, ovisno o vrsti poremećaja koji se javlja. Međutim, postoje neki uobičajeni simptomi metaboličkih poremećaja, a to su:

• Tijelo se osjeća slabo
• Mučnina i povračanje
• Nema apetita
• Bol u trbuhu
• Loš zadah, znoj, slina i urin
• Žute oči i koža
• Kasni fizički razvoj
• Napadaj

Ovi se simptomi mogu pojaviti iznenada (akutni) ili polagano i dugotrajno (kronično). U nekim slučajevima simptomi metaboličkih poremećaja mogu se pojaviti nekoliko tjedana nakon rođenja djeteta. U drugim slučajevima, simptomi mogu potrajati godinama.

Osim navedenih simptoma, simptomi metaboličkih poremećaja kod djece vidljivi su i iz zastoja u tjelesnom rastu te djeca nisu u stanju raditi razne stvari koje bi trebala biti u stanju učiniti djeca njihove dobi.

Kada ići liječniku

Ako se pojave simptomi gore navedenih metaboličkih poremećaja, odmah se posavjetujte s liječnikom. Također razgovarajte sa svojim liječnikom prije nego što planirate imati djecu, ako netko od članova vaše obitelji pati od metaboličkih poremećaja.

Svakom roditelju preporuča se redovito provjeravati stanje svoje bebe ili djeteta kod pedijatra. To je važno za praćenje rasta i razvoja djeteta, kao i za rano otkrivanje postoje li abnormalnosti koje bi vaše dijete moglo iskusiti. Pregled se može obaviti zajedno s djetetovim rasporedom cijepljenja.

Odmah se posavjetujte s pedijatrom ili pedijatrom koji je specijaliziran za prehranu i metaboličke bolesti ako smatrate da nešto nije u redu s vašom bebom ili djetetom. Liječnik će obaviti pregled kako bi otkrio uzrok poremećaja.

Ako vi ili vaše dijete osjećate simptome metaboličkih poremećaja ili vam je dijagnosticirana ova bolest, redovito odlazite na pregled kod liječnika i podvrgavajte se mukotrpnom liječenju. Liječenje ovog stanja može biti dugotrajno.

Dijagnoza metaboličkih poremećaja

Neki urođeni metabolički poremećaji, poput fenilketonurije, mogu se otkriti rutinskim pregledima tijekom trudnoće. Ove abnormalnosti mogu se potvrditi pregledom amniocenteze ili prikupljanjem plodove vode za laboratorijski pregled.

Uz amniocentezu, uzorkovanje tkiva posteljice mogu obaviti i opstetričari kako bi se utvrdila vrsta bolesti od koje je beba bolovala u maternici.

Za neka stanja, novi metabolički poremećaji mogu se otkriti nakon rođenja, u djetinjstvu ili čak u odrasloj dobi. Liječnici mogu posumnjati da osoba pati od metaboličkih poremećaja putem simptoma, tjelesnog pregleda i pretraga, kao što su analize krvi ili urina. Na primjer, osobe s dijabetesom imaju visoku razinu šećera u krvi.

Liječenje metaboličkih poremećaja

Liječenje metaboličkih poremećaja ima za cilj kontrolu i ublažavanje simptoma koji se javljaju, kao i sprječavanje komplikacija. Liječenje koje se provodi ovisi o vrsti bolesti i ozbiljnosti metaboličkog poremećaja koji je doživio pacijent.

Za ublažavanje simptoma i sprječavanje komplikacija metaboličkih poremećaja, endokrinolog će provesti liječenje u obliku:

• Dijeta i posebna dijeta u skladu s bolešću koju bolesnik ima, na primjer izbjegavanjem ili ograničavanjem unosa određenih hranjivih tvari.
• Enzimski zamjenski lijekovi ili suplementi koji mogu pomoći u metaboličkom procesu.
• Lijekovi za uklanjanje otrovnih tvari koje se talože u tijelu, zbog metaboličkih poremećaja.

Neki slučajevi metaboličkih poremećaja, kako kod djece tako i kod odraslih, zahtijevaju intenzivnu njegu. Ako je metabolički poremećaj prouzročio oštećenje tjelesnih organa, liječnik može predložiti transplantaciju organa.

Budući da su većina metaboličkih poremećaja nasljedni poremećaji, liječenje ne može izliječiti ovu bolest, već samo kontrolirati bolest i suzbiti simptome.

Prevencija metaboličkih poremećaja

Metabolički poremećaji ili bolesti teško se mogu spriječiti jer su često nasljedni. Razgovor sa svojim opstetričarom i genetičarom prije planiranja trudnoće najbolja je prevencija ako imate obiteljsku povijest metaboličke bolesti.

U ovoj raspravi pitajte o svojim šansama da imate dijete s istom bolešću i kako spriječiti ili smanjiti rizik.

Jedan od poznatih metaboličkih poremećaja uzrokovanih nezdravim načinom života je dijabetes tipa 2. Prevencija se može učiniti zdravim načinom života i to:

• Održavajte idealnu tjelesnu težinu.
• Jedite uravnoteženu prehranu i povećajte potrošnju hrane s vlaknima, poput povrća, cjelovitih žitarica i voća.
• Vježbajte redovito, najmanje 30 minuta dnevno
• Smanjite konzumaciju pića s visokim udjelom šećera, poput pakiranih voćnih sokova ili gaziranih pića, kao i hrane s visokim sadržajem šećera i masti.