Harlekinska ihtioza, rijedak kožni poremećaj zbog genetske mutacije

Harlekinska ihtioza je genetski poremećaj koji uzrokuje suhu, ispucalu i gustu, ljuskavu kožu po cijelom tijelu. Ovaj kožni poremećaj vrlo je rijedak i pogađa 1 od 300 000 novorođenčadi, dječaka i djevojčica.

Koža je barijera između tijela i vanjskog okruženja. Bebe rođene sa Harlekinska ihtioza stanje kože je oštećeno, pa će biti poremećena funkcija kože u održavanju ravnoteže tekućine u tijelu i borbi protiv infekcije.

Kao rezultat toga, ovo stanje često dovodi do teške dehidracije i po život opasnih infekcija u prvih nekoliko tjedana djetetova života. Stoga, bebe rođene sa Harlekinska ihtioza obično se izravno liječe putem intenzivne njege u sobi za intenzivnu njegu.

Razumijevanje uzroka Harlekinska ihtioza

Harlekinska ihtioza Uzrokuje ga genetska mutacija, točnije mutacija gena ABCA12. Ovaj gen djeluje u proizvodnji proteina ABCA12 koji je neophodan za stvaranje normalnih stanica kože.

Mutacije uzrokuju neuspjeh proizvodnje ovih proteina ili proizvodnju abnormalnih proteina. Zbog toga koža po cijelom tijelu i licu postaje gusta i ljuskava.

Ovaj rijedak kožni poremećaj obično se nasljeđuje s roditelja na djecu na autosomno recesivan način. To jest, ako oba roditelja imaju mutaciju gena ABCA12, postoji rizik od razvoja djeteta Harlekinska ihtioza iznosi 25%.

znaci i simptomi Harlekinska ihtioza

Beba sa Harlekinska ihtioza obično će se roditi prijevremeno. Uobičajeni prepoznatljivi znakovi ove rijetke bolesti uključuju:

  • Suha i ljuskava koža po cijelom tijelu
  • Kapci su preklopljeni
  • Usta su uvijek otvorena
  • Uši spojene s glavom
  • Ruke i stopala su otečeni i teško se kreću.

U međuvremenu, neki od simptoma koji se pojavljuju kod dojenčadi s ovim stanjem su: Harlekinska ihtioza između ostalih:

  • Teškoće u disanju
  • Niska tjelesna temperatura
  • Visoke razine natrija u krvi (hipernatremija)

Kako stare, djeca sa Harlekinska ihtioza također će doživjeti smetnje u obliku:

  • Zastoj u motoričkom razvoju i rastu tijela
  • Smanjena sposobnost sluha
  • Infekcije kože u pukotinama ljuski koje se ponavljaju
  • Uvijek mi je vruće

Fizički dijete s tim stanjem Harlekinska ihtioza izgleda da ima mnogo abnormalnosti, ali ovaj poremećaj dolazi samo od kože. Obično njegov mentalni razvoj nije narušen i jednak je djeci njegove dobi.

limenka Harlekinska ihtioza ozdravio?

Do sada ne postoji lijek koji može izliječiti bolest Harlekinska ihtioza. Različiti tretmani koje daju liječnici imaju za cilj samo smanjenje simptoma i sprječavanje komplikacija.

Bebe rođene s tim stanjem Harlekinska ihtioza obično će se odmah liječiti intenzivnom njegom u sobi za intenzivnu njegu. Neki od postupaka koje liječnici izvode dok je beba u NICU-u su:

  • Umetnite sondu za hranjenje ili nazogastričnu sondu kako biste spriječili nedostatak hranjivih tvari i tekućine
  • Primjena antibiotika za sprječavanje infekcije
  • Pokrijte kožu zavojem kako biste spriječili infekciju
  • Umetnite cijev u dišni put kako biste lakše disali
  • Davanje kapi za oči ili druge zaštite za oči

Uz dobru njegu, bebe s Harlekinska ihtioza općenito imaju velike šanse za preživljavanje. Zapravo, mnogi oboljeli su već tinejdžeri i odrasli.

To doista ovisi o redovitom liječenju od strane liječnika i podršci ljudi oko oboljelog, članova obitelji, njegovatelja, učitelja i prijatelja.