optimusveterinaria.com

Anemija srpastih stanica (anemija srpastih stanica) je abnormalnost Genetsko stanje koje uzrokuje da crvene krvne stanice postanu nenormalno oblikovane. Nenormalan oblik krvnih stanica rezultirati u smanjena je opskrba zdravom krvlju i kisikom u cijelom tijelu.

U normalnim uvjetima, crvene krvne stanice su okrugle i fleksibilne pa se mogu lako kretati u krvnim žilama. Dok su kod anemije srpastih stanica, crvena krvna zrnca su srpasta, ukočena i lako začepljuju male krvne žile, čime blokiraju opskrbu zdravom krvlju i kisikom potrebnim tijelu.

Trenutno ne postoji lijek za anemiju srpastih stanica. Međutim, liječenje se može dati kako bi se kontrolirali simptomi i spriječile komplikacije.

Uzroci anemije srpastih stanica

Anemija srpastih stanica uzrokovana je mutacijom gena koja se prenosi od oba roditelja, a oba roditelja moraju imati ovaj genetski poremećaj. Ovo stanje nasljeđivanja genetskih osobina naziva se autosomno recesivno.

Ako dijete naslijedi samo jednu mutaciju gena, odnosno samo od jednog roditelja, tada se neće pojaviti anemija srpastih stanica. Međutim, on će biti nositelj (prijevoznik) mutacije gena za anemiju srpastih stanica i mogu prenijeti ovaj genetski poremećaj na svoje potomstvo.

Vjerojatnost da će dijete razviti anemiju srpastih stanica od oba roditelja je prijevoznik ova bolest je 25%.

Na temelju genske mutacije koja se javlja, postoje različite vrste anemije srpastih stanica. Svaka vrsta ima različitu razinu ozbiljnosti simptoma. Najčešći tip anemije srpastih stanica je hemoglobin SS. Anemija srpastih stanica može uzrokovati teške simptome.

Osim hemoglobina SS, postoji i vrsta anemije srpastih stanica hemoglobin SB0 talasemija. Ova vrsta anemije može uzrokovati čak i teže simptome od hemoglobina SS. Međutim, slučaj je rijedak.

Druge vrste su hemoglobin SC, SB talasemija, SD, SE i SO. Ova vrsta anemije općenito pokazuje samo blage simptome.

Simptomi anemije srpastih stanica

Simptomi anemije srpastih stanica mogu se pojaviti već u dobi od 4 mjeseca, ali se općenito ne vide do 6 mjeseci starosti. Simptomi u svakog bolesnika su različiti i mogu se mijenjati tijekom vremena. Sljedeći su neki od najčešćih simptoma:

Anemija

Srpaste stanice se razgrađuju 6-12 puta brže od normalnih crvenih krvnih stanica. To može rezultirati smanjenom opskrbom kisikom u cijelom tijelu. Simptomi koji se mogu pojaviti kao posljedica ovog stanja uključuju vrtoglavicu, bljedilo, lupanje srca, osjećaj nesvjestice, otežano disanje, razdražljivost i umor.

U dojenčadi, anemija može inhibirati rast. Ovaj poremećaj rasta također je u opasnosti da uspori dolazak puberteta kada odraste u tinejdžera.

Kriza srpastih stanica

Kriza srpastih stanica je simptom boli koji se može pojaviti u mnogim dijelovima tijela, kao što su prsa, trbuh ili zglobovi. Kriza srpastih stanica je najčešći simptom koji doživljavaju ljudi s anemijom srpastih stanica, a javlja se kada se srpastiste stanice vežu za krvne žile i blokiraju protok krvi.

Simptomi krize srpastih stanica mogu biti potaknuti određenim uvjetima, kao što su dehidracija, preteško vježbanje, osjećaj depresije, trudnoća ili boravak na hladnom mjestu.

U dojenčadi mlađe od 1 godine, srpaste stanice mogu skupljati i blokirati krvne žile u slezeni. To može dovesti do povećane slezene i smanjene funkcije slezene, također poznate kao kriza slezene. Ovo stanje može se okarakterizirati povećanim i bolnim lijevim trbuhom.

Bol može biti blaga do jaka, a može trajati od nekoliko sati do nekoliko tjedana. Ovo stanje također može uzrokovati kroničnu bol zbog oštećenja kostiju i zglobova ili ozljeda zbog nedostatka protoka krvi.

Oticanje ruku i stopala

Blokada protoka krvi može uzrokovati da ruke i noge postanu otečene i bolne.

Infekcija

Anemija srpastih stanica može oštetiti slezenu, koja igra glavnu ulogu u borbi protiv infekcije. Stoga su ljudi s anemijom srpastih stanica skloniji infekcijama, u rasponu od blagih, poput prehlade, do ozbiljnijih, poput upale pluća.

Vizualni poremećaj

Osobe s anemijom srpastih stanica mogu doživjeti smetnje vida, kao što je zamagljen vid, zbog ometanja protoka krvi u oku. U nekim slučajevima, blokada protoka krvi u oku može čak dovesti do trajne sljepoće.

Kada ići liječniku

Odmah se obratite liječniku ako osjetite sljedeće simptome:

• Koža i bjeloočnice postaju žute
• Blijeda koža i nokti
• Visoka temperatura
• Želudac je natečen i jako ga boli
• Jaka bol u trbuhu, prsima, kostima ili zglobovima koja se ponavlja bez ikakvog razloga
• Pokazuje simptome moždanog udara, kao što je iznenadna paraliza ili utrnulost polovice tijela

Ako planirate zatrudnjeti i imate člana obitelji s anemijom srpastih stanica, dodatno se posavjetujte sa svojim opstetričarom kako biste utvrdili rizik od prelaska ove bolesti na vaše dijete.

Dijagnoza anemije srpastih stanica

Dijagnoza anemije srpastih stanica počinje sesijom pitanja i odgovora o simptomima, pacijentovoj medicinskoj povijesti i pacijentovoj obiteljskoj povijesti. Ako simptomi, pritužbe ili povijest bolesti upućuju na anemiju srpastih stanica, liječnik će provesti dodatne pretrage kako bi to potvrdio.

Sljedeći su neki od dodatnih testova koji se mogu izvesti:

• Test krvne slike, za otkrivanje niske razine hemoglobina kod ljudi s anemijom srpastih stanica, obično oko 6-8 grama/decilitar
• Razmaz periferne krvi, da se vidi oblik neispravnih crvenih krvnih stanica
• Test topivosti srpastih stanica, da se vidi prisutnost hemoglobina S
• Elektroforeza hemoglobina, za određivanje vrste anemije srpastih stanica koju imate

Ako rezultati ispitivanja upućuju na prisutnost anemije srpastih stanica, liječnik može provesti daljnje pretrage kako bi utvrdio je li pacijent u opasnosti ili već ima komplikacije.

Anemija srpastih stanica također se može otkriti u maternici. Ova dijagnoza se postavlja uzimanjem uzorka amnionske tekućine kako bi se tražila prisutnost gena koji uzrokuje srpaste stanice. Ovaj pregled se može obaviti na parovima koji su prijevoznik gen za anemiju srpastih stanica.

Liječenje anemije srpastih stanica

Anemija srpastih stanica općenito zahtijeva doživotno liječenje. Liječenje je usmjereno na ublažavanje simptoma i sprječavanje komplikacija. Neki od ovih tretmana su:

1. Rukovanjekriza srpastih stanica

Glavni tretman za krizu srpastih stanica je izbjegavanje čimbenika koji izazivaju, kao što su:

• Pijte puno vode kako biste izbjegli dehidraciju.
• Održavajte zdravu prehranu, na primjer redovitim jedenjem voća i povrća.
• Nosite odjeću koja je dovoljno topla kada ste na niskim temperaturama.
• Redovita lagana-umjerena tjelovježba.
• Izbjegavajte alkoholna pića i cigarete.
• Dobro upravljajte stresom.

Ako kriza srpastih stanica potraje, liječnik će propisati hidroksiurea. Ovaj lijek može stimulirati tijelo da proizvodi vrstu hemoglobina tzv fetalni hemoglobin (HbF) koji može spriječiti stvaranje srpastih stanica.

Međutim, ovaj lijek može povećati rizik od infekcije zbog svoje prirode koja snižava razinu bijelih krvnih stanica. Također se sumnja da ovaj lijek ima negativan učinak na zdravlje ako se konzumira dugoročno. Osim toga, ovaj lijek ne smiju uzimati trudnice.

2. Liječenje boli

Neki načini koji se mogu učiniti za ublažavanje boli su:

• Uzimanje lijekova protiv bolova koji se mogu kupiti bez recepta u ljekarnama, kao što je paracetamol
• Komprimirajte bolno područje toplim ručnikom
• Pijte puno vode kako biste izgladili blokirani protok krvi
• Odvraćanje uma od boli, na primjer igranjem video igre, gledanje filmova ili čitanje knjiga

Ako bol ne nestane ili se pogoršava, odmah posjetite liječnika. Liječnici mogu propisati jače lijekove protiv bolova.

3. Rukovanjeanemija

Kako bi prevladao simptome anemije, liječnik će dati suplemente folne kiseline koji mogu potaknuti proizvodnju crvenih krvnih stanica. Ako je anemija teška, možda će biti potrebna transfuzija krvi za povećanje broja crvenih krvnih stanica.

4. Prevencija infekcija

Kako bi spriječili infekciju, liječnici će pacijentima, posebice djeci, savjetovati da dovrše cijepljenje. Osim toga, u pedijatrijskih bolesnika liječnici također mogu propisati antibiotik penicilin na dulje vrijeme, obično do 5 godina.

Međutim, ako anemija srpastih stanica vašeg djeteta uzrokuje teške simptome, dijete će možda morati uzimati penicilin doživotno. Cjeloživotna terapija penicilinom preporučuje se i kod odraslih pacijenata kojima je odstranjena slezena ili koji su imali upalu pluća.

5. strprevencija moždanog udara

Bolesnici s anemijom srpastih stanica su pod većim rizikom od moždanog udara. Stoga se pacijentu preporučuje da se podvrgne pregledu transkranijalni dopler skeniranje svake godine. Kroz ovaj pregled može se vidjeti razina glatkog protoka krvi u mozgu, tako da se u slučaju pojave znakova moždanog udara može provesti rano otkrivanje i liječenje.

6. Transplantacija koštane srži

Jedina metoda liječenja koja može u potpunosti izliječiti anemiju srpastih stanica je transplantacija koštane srži. Ovom metodom pacijentova koštana srž bit će zamijenjena donorskom koštanom srži koja može proizvesti zdrave crvene krvne stanice.

Međutim, stanice iz transplantacije koštane srži izložene su riziku od napada na druge stanice u tijelu. Stoga se ovaj postupak preporučuje samo u bolesnika mlađih od 16 godina, s teškim komplikacijama i ne reagiraju na druge tretmane.

Komplikacije anemije srpastih stanica

Prisutnost začepljenja krvnih žila u organu tijela može smanjiti funkciju ili čak oštetiti organ. Ovo stanje može uzrokovati nekoliko komplikacija kao što su sljedeće:

• Sljepoća, zbog začepljenja krvnih žila u oku koje će s vremenom oštetiti mrežnicu
• Akutni sindrom prsnog koša i plućna hipertenzija, zbog začepljenja krvnih žila pluća
• Moždani udar, zbog opstrukcije protoka krvi u mozgu
• Žučni kamenci, zbog nakupljanja tvari bilirubin od oštećenih crvenih krvnih stanica
• Osteomijelitis, što rezultira nedostatkom opskrbe krvi u kostima duže vrijeme
• Rane na koži, zbog začepljenja krvnih žila kože
• Prijapizam ili produljena erekcija, zbog blokade protoka krvi u penisu, što je u opasnosti od oštećenja penisa i neplodnosti
• Komplikacije trudnoće, kao što su visoki krvni tlak, krvni ugrušci, pobačaj, prijevremeni porod i niska porođajna težina

Prevencija anemije srpastih stanica

Anemija srpastih stanica je genetski poremećaj, što znači da ju je teško spriječiti. Međutim, a prijevoznik Anemija srpastih stanica može obaviti genetski pregled prilikom planiranja trudnoće, kako bi se otkrio rizik od prenošenja ove bolesti na dijete i koji se koraci mogu poduzeti da se taj rizik smanji.