Hemofilija - simptomi, uzroci i liječenje

Hemofilija je poremećaji koagulacije zbog manjka faktora VII i IX. Kada imate hemofiliju, krvarenje htjeti izdržati dulje. Ovo stanje je nasljedna bolest koja je češća kod muškaraca.

Hemofilija je uzrokovana genetskom mutacijom. Genetska mutacija koja se javlja kod hemofilije uzrokuje da krvi nedostaje proteina koji stvaraju faktor zgrušavanja. Nedostatak ovog faktora zgrušavanja otežat će zgrušavanje krvi.

Hemofilija nije izlječiva. Međutim, hemofiličari mogu živjeti normalnim životom tako da preveniraju ozljede i redovito idu na preglede kod liječnika.

Simptomi hemofilije

Glavni simptom hemofilije je teško zgrušavanje krvi, zbog čega je krvarenje teško zaustaviti ili duže trajati. Neki od simptoma i znakova koji će se pojaviti kod osoba s hemofilijom su:

  • Krvarenje iz nosa (krvarenje iz nosa) koje je teško zaustaviti
  • Krvarenje u ranama koje je teško zaustaviti
  • Krvarenje u desni
  • Krvarenje nakon obrezivanja (obrezanje) koje je teško zaustaviti
  • Krv u mokraći i izmetu (izmet)
  • Lako stvaranje modrica
  • Krvarenje u zglobovima koje karakterizira bol i oteklina u zglobovima lakta i koljena

Ozbiljnost krvarenja ovisi o količini čimbenika zgrušavanja u krvi. Što je manji broj faktora zgrušavanja, to će se krvarenje teže zaustaviti.

Kod blage hemofilije, količina faktora zgrušavanja u krvi kreće se od 5-50%. Osobe s hemofilijom možda neće pokazivati ​​nikakve simptome. Kod blage hemofilije, krvarenje će biti teško zaustaviti ako je rana dovoljno teška ili nakon podvrgavanja medicinskim zahvatima, poput operacije i vađenja zuba.

Kod umjerene hemofilije količina faktora zgrušavanja kreće se od 1-5%. U tom će stanju teško zaustaviti krvarenje uzrokovano malim ranama. Osim toga, oboljeli će biti skloniji modricama.

Kod teške hemofilije, faktor zgrušavanja je manji od 1%. Pacijenti obično doživljavaju spontano krvarenje bez ikakvog razloga, kao što su krvarenje desni, krvarenje iz nosa ili krvarenje i oteklina u zglobovima i mišićima.

Kada ići liječniku

Provjerite sa svojim liječnikom ako imate lake modrice ili krvarenje koje je teško zaustaviti. Potrebno je rano otkrivanje kako bi se utvrdio točan uzrok tegoba koje osjećate i kako bi se spriječilo ponovno krvarenje.

Odmah idite u hitnu pomoć ako osjetite spontano krvarenje u desni i nosu, trajno krvarenje i druge tegobe, kao što su jaka glavobolja, povraćanje, ukočenost vrata i paraliza dijela ili svih mišića lica.

Ako ste već imali obiteljsku anamnezu hemofilije, preporučljivo je redovito ići na preglede kod svog liječnika. Ovo je kako biste saznali imate li genetski poremećaj koji uzrokuje hemofiliju ili ste nositelji (prijevoznik). Nositelj ili prijevoznik obično ne pokazuju nikakve simptome, ali imaju potencijal prenijeti hemofiliju na svoje potomstvo.

Ako vam je dijagnosticirana hemofilija, redovito odlazite na preglede kod svog liječnika kako biste pratili stanje i spriječili komplikacije.

Uzroci hemofilije

Hemofilija je uzrokovana genetskom mutacijom koja uzrokuje nedostatak faktora zgrušavanja VII i IX u krvi. Nedostatak ovog faktora će otežati zgrušavanje krvi i otežati zaustavljanje krvarenja.

Genetske mutacije koje se javljaju kod hemofilije utječu na kromosom X. Abnormalnosti na kromosomu X potom prenose otac, majka ili oba roditelja na dijete. Simptomatska hemofilija obično se javlja kod muškaraca. Vjerojatnije je da će djevojke biti nositeljice (prijevoznik) abnormalni geni koji imaju potencijal da se prenesu na svoje potomstvo.

Dijagnoza hemofilije

Kako bi dijagnosticirao hemofiliju, liječnik će postavljati pitanja o simptomima i pritužbama koje ima pacijent, kao i o povijesti bolesti pacijenta i njegove obitelji. Nakon toga, liječnik će obaviti temeljit fizički pregled, uključujući traženje modrica i znakova krvarenja u drugim dijelovima tijela, kao što su desni i zglobovi.

Kako bi potvrdio dijagnozu hemofilije, liječnik će od pacijenta zatražiti dodatne preglede, kao što su:

krvni test

Krvni testovi se provode kako bi se odredila potpuna slika krvnih stanica. Iako hemofilija ne utječe izravno na crvene krvne stanice, produljeno krvarenje obično uzrokuje nedostatak crvenih krvnih stanica i hemoglobina (anemija).

Također se provode krvne pretrage kako bi se putem PT (PT) pregleda otkrila funkcija i rad čimbenika zgrušavanja krvi.protrombinsko vrijeme), APTT (aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme), i fibrinogen. Osim toga, liječnik će obaviti pregled kako bi se utvrdio broj i razina faktora VII i IX kako bi se utvrdila težina hemofilije.

Genetski test

Ako u obitelji postoji povijest hemofilije, može se provesti genetsko testiranje kako bi se otkrila prisutnost genetskog poremećaja koji uzrokuje hemofiliju. Ovaj test se također provodi kako bi se utvrdilo je li osoba nositelj ili nositelj prijevoznik hemofilija.

Tijekom trudnoće trudnicama koje imaju povijest hemofilije u obitelji preporuča se napraviti genetsko testiranje kako bi se utvrdio rizik od hemofilije u djece. Testovi koji se mogu napraviti tijekom trudnoće uključuju:

  • Uzorkovanje kroničnih resica (CVS), koji uzima uzorak iz posteljice kako bi se utvrdilo ima li fetus hemofiliju. Ovaj test se obično radi između 11. i 14. tjedna trudnoće.
  • amniocenteza, odnosno ispitivanje uzoraka plodove vode u 15. do 20. tjednu trudnoće.

LiječenjeHemofilija

Hemofilija se ne može izliječiti, ali se hemofilija može liječiti sprječavanjem krvarenja (profilaksa) i kontroliranjem krvarenja (na zahtjev). Evo objašnjenja:

Prevencija (profilaksa) krvarenja

Teška hemofilija zahtijeva profilaktičko liječenje kako bi se spriječilo krvarenje. Pacijentu će se dati injekcija faktora zgrušavanja krvi. Injekcije koje se daju su različite, ovisno o vrsti hemofilije koju imate.

Injekcije koje se daju osobama s hemofilijom A su: oktokog alfa dizajniran za kontrolu količine faktora zgrušavanja VIII (8). Ova injekcija se preporučuje svakih 48 sati. Moguće nuspojave uključuju svrbež, osip na koži te bol i crvenilo na mjestu uboda.

U međuvremenu, pacijenti s hemofilijom B koji imaju manjak faktora zgrušavanja IX (9) dobit će injekciju nonakog alfa. Injekcija ovog lijeka se obično vrši 2 puta tjedno. Nuspojave koje se mogu pojaviti uključuju mučninu, oticanje na mjestu uboda, vrtoglavicu i nelagodu.

Ova će se injekcija dati doživotno, a pacijent je dužan kontrolirati prema rasporedu koji mu je dao liječnik.

Prestanak krvarenja

Za blagu do umjerenu hemofiliju, liječenje će se provesti kada dođe do krvarenja. Cilj liječenja je zaustaviti krvarenje. Lijek koji se daje kada dođe do krvarenja gotovo je isti kao lijek koji se daje za sprječavanje krvarenja.

Za zaustavljanje krvarenja u slučajevima hemofilije A, liječnik će dati injekciju oktokog alfa ili dezmopresin. Što se tiče hemofilije B, liječnik će dati injekciju nonakog alfa.

Pacijenti koji primaju ove injekcije trebaju redovito provjeravati razine inhibitora, jer lijekovi faktora zgrušavanja ponekad mogu potaknuti stvaranje antitijela, čineći lijek manje učinkovitim nakon nekog vremena.

Komplikacije hemofilije

Ako se krvarenje nastavi, hemofilija može dovesti do hipovolemijskog šoka, što je zatajenje organa zbog prekomjernog gubitka krvi.

Osim toga, druge komplikacije koje se mogu pojaviti kod hemofilije su krvarenja u mišićima, zglobovima, gastrointestinalnom traktu i drugim organima.

Prevencija hemofilija

Hemofilija je genetski poremećaj i ne može se spriječiti. Najbolji način koji se može učiniti je rani pregled ako dođe do krvarenja i genetsko savjetovanje kako bi se utvrdio rizik od hemofilije kod djeteta.  

Ako imate hemofiliju, poduzmite korake da spriječite ove posjekotine i ozljede:

  • Izbjegavajte aktivnosti koje predstavljaju opasnost od ozljeda i koristite zaštitu kao što su kacige, štitnici za koljena i sigurnosni pojasevi.
  • Obavljajte redovite kontrole kod liječnika kako biste pratili stanje hemofilije i razinu čimbenika zgrušavanja koje pacijent ima.
  • Budite oprezni kada uzimate lijekove koji mogu utjecati na proces zgrušavanja krvi, kao što je aspirin.
  • Održavajte svoje zube i usta čistima i zdravim, uključujući redovite kontrole kod stomatologa.