optimusveterinaria.com

Marfanov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje poremećaje vezivnog tkiva, naime tkivo koje funkcionira kao potpora ili veza između tkiva i organa tijela, uključujući strukturu kosti. Ovo stanje može doživjeti svatko i javlja se u bilo koje vrijeme.

Vezivno tkivo se može naći u cijelom tijelu. Stoga se simptomi Marfanovog sindroma mogu osjetiti na mnogim dijelovima tijela, iako se ne javljaju odjednom. Simptomi koji se pojavljuju mogu biti blagi do teški. Neki ljudi uopće ne osjećaju nikakve simptome.

Iako su neki asimptomatski, općenito ljudi s Marfanovim sindromom imaju karakterističan fizički poremećaj, naime mršavo, ali visoko tijelo, te ruke, noge i prsti koji rastu duže nego inače. Osobe s Marfanovim sindromom također imaju tendenciju da imaju zglobove koji su fleksibilniji od ljudi općenito.

Uzroci Marfanovog sindroma

Marfanov sindrom uzrokovan je mutacijama ili abnormalnostima gena FBN1. Normalno, ovaj gen funkcionira za proizvodnju proteina fibrilina, čiji je zadatak izgradnja elastičnog vezivnog tkiva u tijelu i kontrola rasta.

Mutacije ovog gena ograničavaju sposobnost tijela da proizvodi fibrilin. Kao rezultat toga, rast elastičnog vezivnog tkiva se smanjuje, a rast kostiju postaje nekontroliran.

Čimbenici rizika za sindrom Marfanovog sindroma

Većina slučajeva Marfanovog sindroma naslijeđena je od roditelja i jesu autosomno dominantna. Odnosno, ako jedan roditelj ima Marfanov sindrom, šanse da njihovo dijete ima ovaj sindrom su 50%. Ova mogućnost je veća ako oba roditelja imaju Marfanov sindrom.

Međutim, 1 od 4 slučaja Marfanovog sindroma nije posljedica genetskih čimbenika. U ovom slučaju, mutacija gena fibrilina obično se javlja u očevoj spermi ili majčinoj jajnoj stanici. Fetus koji nastaje oplodnjom spermija ili jajne stanice može imati Marfanov sindrom.

Simptomi Marfanovog sindroma

Simptomi Marfanovog sindroma uvelike variraju, jer ovaj sindrom može utjecati na mnoga područja tijela. Neki oboljeli imaju samo blage simptome ili čak nemaju simptome, ali drugi oboljeli mogu imati teške i ozbiljne simptome.

Osim toga, simptomi Marfanovog sindroma mogu se pojaviti i prije odrasle dobi, iako je genetski poremećaj u vlasništvu od rođenja. Uobičajeni simptomi Marfanovog sindroma su:

Oko

Jedan od najčešćih simptoma Marfanovog sindroma u oku je pomak očne leće (ectopia lentis). Ovo stanje čini vid ljudi s Marfanovim sindromom zamućenim.

Postoji i nekoliko drugih očnih poremećaja koji se mogu pojaviti, i to:

• Kratkovidnost (miopija)
• Stanje rožnice
• Cilindrično oko (astigmatizam)
• Katarakte koje se pojavljuju prije starosti
• Glaukom
• Prekrižene oči (strabizam)

Srce i krvne žile

Marfanov sindrom može se okarakterizirati poremećajima koji se javljaju u kardiovaskularnom sustavu (srce i krvne žile), kao što su:

• Aneurizma aorte

  Aneurizma aorte je izbočenje aorte, velike krvne žile koja je izravno povezana sa srcem, zbog slabljenja vezivnog tkiva u stijenci aorte.

• bolest srčanih zalistaka

  Bolest srčanih zalistaka je poremećaj koji uzrokuje da se zalisci između srčanih komora ne zatvaraju čvrsto, uzrokujući suboptimalan protok krvi u srce.

Kosti i zglobovi

Marfanov sindrom općenito uzrokuje simptome koji utječu na kosti i zglobove, kao što su:

• Visoko i mršavo tijelo
• Oblik ruku, nogu i prstiju na rukama i nogama su dugi i nesrazmjerni tijelu
• Slabi i slabi zglobovi
• Prsna kost je vrlo izbočena ili čak konkavna
• Oblik glave je izdužen, s više unutrašnjom pozicijom očne jabučice
• Čeljust izgleda mala
• Nepravilno naslagani zubi

Osim gore navedenih simptoma, osobe s Marfanovim sindromom mogu imati i poremećaje kostiju, kao što su skolioza i spondilolisteza.

Koža

Na koži Marfanov sindrom može uzrokovati simptome kao što su: sstrije u ramenima, donjem dijelu leđa ili zdjelici. Obično, strije uzrokovano gubitkom ili debljanjem. Međutim, u bolesnika s Marfanovim sindromom, strije može nastati bez promjene tjelesne težine.

Kada ići liječniku

Provjerite sa svojim liječnikom ako osjetite bilo koji od gore navedenih simptoma. Rani pregled i liječenje potrebni su kako bi se spriječile komplikacije koje se mogu pojaviti.

Čak i ako nemate simptome, dobra je ideja napraviti genetski test ako imate obiteljsku povijest Marfanovog sindroma. Ovaj pregled može biti korisna informacija ako u bilo kojem trenutku doživite određena zdravstvena stanja.

Osim toga, možete saznati i koliki se rizik Marfanov sindrom prenosi na vaše dijete.

Dijagnoza Marfanovog sindroma

Kako bi dijagnosticirao Marfanov sindrom, liječnik će pitati o simptomima i pritužbama koje doživljava pacijent. Ako sumnjate na Marfanov sindrom, liječnik će također zatražiti obiteljsku anamnezu bolesti, posebno onih vezanih uz Marfanov sindrom.

Nakon toga, liječnik će obaviti temeljit fizikalni pregled i tražiti znakove koji predstavljaju Marfanov sindrom. Ova se bolest ne može dijagnosticirati samo fizičkim pregledom. Stoga se za potvrdu dijagnoze mogu provesti i sljedeće pretrage:

• Ehokardiografija, da se vidi ima li oteklina ili oštećenja aorte
• MRI ili CT, kako bi se detaljno utvrdilo stanje kralježnice i stanje tjelesnih organa
• Pregled oka, za otkrivanje očnih poremećaja, kao što su pomak leće, glaukom, katarakta ili odvajanje mrežnice
• Genetsko testiranje, za otkrivanje mutacija u genima FBN1

Liječenje Marfanovog sindroma

Marfanov sindrom je poremećaj koji se ne može potpuno eliminirati, ali liječenje se može koristiti za smanjenje simptoma i sprječavanje komplikacija, osobito ako se liječi rano. Liječenje koje se provodi ovisi o dijelu tijela koji ima simptome, kao io njihovoj ozbiljnosti.

Sljedeći su neki tretmani koji se mogu provesti na temelju dijela tijela koji ima abnormalnosti:

Oko

Za pacijente s Marfanovim sindromom koji su kratkovidni, liječenje koje se može učiniti je davanje odgovarajućih naočala ili kontaktnih leća. Ako pacijent ima kataraktu, može se izvesti operacija katarakte.

U međuvremenu, za pacijente s Marfanovim sindromom koji imaju glaukom, liječenje se može provesti primjenom kapi za oči, kirurškim zahvatom ili laserom. Napominjemo, sve ove metode služe samo kao prevencija kako se stanje glaukoma ne bi pogoršalo.

Srce i krvne žile

Pacijentima sa srčanim problemima liječnici će propisati beta blokatore (beta-blokatori), kao što je bisoprolol, za ublažavanje rada srca i opterećenja aorte u transportu krvi. Ova metoda može smanjiti rizik od ispupčenja aorte (aneurizme aorte) i rupture.

Ako pacijent ne može uzimati beta blokatore, liječnik će dati druge lijekove, kao što su irbesartan ili losartan, za snižavanje krvnog tlaka. Međutim, ako je stanje aneurizme aorte teško i potencijalno opasno po život, liječnik može preporučiti operaciju za zamjenu aorte sintetičkim materijalom.

Kosti i zglobovi

Osobe s Marfanovim sindromom s izbočenom prsnom kosti (sternum) općenito ne trebaju liječenje, jer većina ne uzrokuje probleme.

S druge strane, potrebno je ispraviti zakrivljenost prsne kosti prema unutra (pectus excavatum), jer može komprimirati pluća i ometati disanje. Liječenje ovog stanja može se obaviti operacijom.

Za osobe s Marfanovim sindromom sa skoliozom, liječenje će ovisiti o težini pacijenta. Kod djece koja su još u povojima, liječnik će preporučiti korištenje kralježničnog korzeta.

Međutim, ako je zakrivljenost kralježnice ozbiljna (40 stupnjeva ili više) ili zakrivljenost vrši pritisak na leđnu moždinu, vaš liječnik može preporučiti operaciju za ponovno poravnanje kostiju.

Većina ljudi s Marfanovim sindromom osjetit će bolove u zglobovima. Te se tegobe mogu liječiti paracetamolom ili nesteroidnim protuupalnim lijekovima (NSAID). Blaga vježba, kao što je hodanje, također se može učiniti za smanjenje bolova u zglobovima.

Komplikacije Marfanovog sindroma

Ako se ne liječi pravilno, Marfanov sindrom može dovesti do sljedećih komplikacija:

• Poremećaji srca i krvnih žila, kao što su disekcija aorte, aritmije i zatajenje srca
• Poremećaji oka, kao što su odvajanje mrežnice i sljepoća
• Poremećaji kralježnice, poput bolova u križima
• Dentalni problemi, kao što su otežano žvakanje i gingivitis
• Poremećaji pluća, kao što su pneumotoraks, bronhiektazija i intersticijska bolest pluća
• Apneja za vrijeme spavanja, zbog oblika lica, usne šupljine ili zuba koji nisu normalni

Prevencija Marfanovog sindroma

Marfanov sindrom se ne može spriječiti. No, rizik od komplikacija može se smanjiti ranim otkrivanjem i liječenjem Marfanovog sindroma, kao i konzultacijama i genetskim testiranjem prije planiranja trudnoće.