optimusveterinaria.com

Genetski poremećaj je stanje u kojem dolazi do promjene u prirodi i komponentama gena, što uzrokuje bolest. Ovo stanje može biti uzrokovano novim mutacijama u DNK ili abnormalnostima u genima naslijeđenim od roditelja.

Genetski poremećaji mogu uzrokovati razna stanja, u rasponu od fizičkih nedostataka ili abnormalnosti, kao što su dekstrokardija i bilijarna atrezija, kao i mentalnih (kongenitalne ili kongenitalne abnormalnosti), do određenih bolesti kao što je rak. Unatoč tome, nisu svi karcinomi uzrokovani genetskim poremećajima, neki se mogu pojaviti i zbog okolišnih čimbenika i nezdravog načina života.

Različiti genetski poremećaji

Slijede neki genetski poremećaji koje često čujemo:

• Daltonisti

  Postoje dvije glavne vrste sljepoće za boje. Prvi tip je djelomična sljepoća za boje, koja teško razlikuje samo plavu i žutu, ili samo zelenu i crvenu. Dok je druga vrsta totalna sljepoća za boje, ili se još naziva ahromatopsija.

• Bolest srpastih stanica

  Ovaj genetski poremećaj uzrokovan je genskom pogreškom koja tada utječe na razvoj crvenih krvnih stanica. Crvene krvne stanice pacijenata s ovom bolešću imaju abnormalan oblik, zbog čega ne žive dugo kao zdrave krvne stanice općenito.

  Bolest srpastih stanica može biti problematična jer omogućuje da se krvne stanice zarobe u krvnim žilama. Djeca s ovim stanjem od rođenja mogu biti anemična, sklona infekcijama i bolesna u nekoliko dijelova tijela. Ipak, postoje i bolesnici koji imaju samo nekoliko simptoma i mogu normalno živjeti.

• hemofilija

  Hemofilija je skupina krvnih poremećaja koji su nasljedni. Ovaj genetski poremećaj nastaje zbog greške u jednom od gena na X kromosomu, koji određuje kako tijelo stvara čimbenike zgrušavanja krvi. Ovo stanje uzrokuje da se krv ne zgrušava normalno, tako da kada je oboljeli ozlijeđen ili ozlijeđen, krvarenje će trajati dulje.

• Klinefelterov sindrom

  To je genetski poremećaj koji se javlja samo kod muškaraca. Pacijenti s Klinefelterovim sindromom imaju simptome u obliku malog penisa i testisa, malog rasta dlačica na tijelu, velikih grudi, visokog tijela i nesrazmjernog oblika.

  Još jedno obilježje ovog genetskog poremećaja je nedostatak hormona testosterona i neplodnost. Osim ovog sindroma, postoji još jedan sindrom koji se također javlja samo kod muškaraca, a to je Jacobov sindrom.

• Downov sindrom (Downov sindrom)

  Downov sindrom nastaje zbog prisutnosti viška genetskog materijala u djece, što uzrokuje smetnje u fizičkom i mentalnom razvoju djeteta.

  Normalno, osoba dobije 23 kromosoma od oca i 23 kromosoma od majke, što je ukupno 46 kromosoma. Kod Downovog sindroma postoji genetski poremećaj kod kojeg se povećava broj kromosoma 21, tako da ukupan broj kromosoma koje dijete dobije iznosi 47 kromosoma.

  Ovo stanje se ne može spriječiti jer je genetski poremećaj, ali se može otkriti rano prije rođenja djeteta. Stanje djece s Downovim sindromom može se razlikovati jedno od drugog. Neka djeca mogu živjeti prilično zdravim životom, dok druga imaju zdravstvene probleme, poput srčanih ili mišićnih poremećaja.

Uz neke od gore navedenih bolesti, genetski poremećaji također mogu uzrokovati bolesti kostiju, kao što su osteogenesis imperfecta i fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP); na koži npr ihtioza harlekina;ili drugi sindromi, kao što su cri du chat sindrom, Moebiusov sindrom i patauov sindrom (trisomija 13).

Većina medicinskih stanja uzrokovanih genetskim poremećajima ne može se spriječiti. Međutim, neki se mogu otkriti u maternici putem kromosomskog pregleda ili DNK testiranja, tako da roditelji mogu predvidjeti odgovarajući medicinski tretman za poboljšanje kvalitete života djeteta nakon rođenja. Stoga je važno da trudnice redovito provjeravaju trudnoću kod ginekologa kako bi otkrile rane genetske abnormalnosti u fetusu.