Spina Bifida - simptomi, uzroci i liječenje

Spina bifida je urođena mana koja nastaje zbog poremećaja u formiranju neuralne cijevi tijekom djetetove utrobe. To uzrokuje pojavu praznina u kralješcima.

Živčani sustav se razvija iz diska stanica duž stražnje strane embrija. U prvom mjesecu trudnoće krajevi ovih diskova se uvijaju, zatvaraju i tvore neuralnu cijev. S vremenom će se ova neuralna cijev razviti u mozak i živčani sustav u kralježnici.

Kada je ovaj proces poremećen, dolazi do defekta neuralne cijevi (defekti neuralne cijevi) moglo doći. Spina bifida je najčešći tip defekta neuralne cijevi, u kojem se neki od kralježaka fetusa ne zatvaraju u potpunosti i stvaraju praznine.

Različite vrste spina bifida

Spina bifida je rijetka. Ova se bolest može podijeliti u tri skupine na temelju veličine nastalog jaza, i to:

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta je najblaži tip spina bifide jer su praznine koje se pojavljuju u kralješcima male. Spina bifida uglavnom ne utječe na rad živaca tako da njen izgled oboljeli rijetko primijeti.

Meningokela

Meningokela je spina bifida s rascjepima u većim kralješcima. U tom stanju, zaštitna membrana leđne moždine strši iz otvora, tvoreći vrećicu na bebinim leđima.

Vrećica koja izlazi kroz procjep u kralježnici obično sadrži tekućinu leđne moždine bez živčanih vlakana, pa oboljeli možda neće osjećati određene tegobe.

Mijelomeningokela

Mijelomeningokela je najteža vrsta spina bifide. U tom stanju, vrećica koja izlazi iz kralježničnog rascjepa ispunjena je tekućinom i dijelom leđne moždine. Pritužbe i simptomi koji se pojavljuju ovisit će o mjestu i razini oštećenja leđne moždine.

Ako je leđna moždina koja regulira funkciju mokrenja oštećena, može doći do problema s mokrenjem. U težim slučajevima može doći do potpune slabosti ili paralize udova praćenih smetnjama mokrenja.

Simptomi spine bifide

Simptomi spina bifide variraju, ovisno o vrsti. Spina bifida occulta rijetko uzrokuje simptome jer ne zahvaća leđnu moždinu. Znakovi spina bifida occulta su vidljivi čuperci dlake na leđima novorođenčeta, ili mala udubljenja (rupice) na donjem dijelu leđa novorođenčeta.

Za razliku od spina bifida occulta, pojavu meningokele i mijelomeningokele karakterizira prisutnost vrećice koja viri iz bebinih leđa. Kod meningokele ova vrećica ima tanak sloj kože. Kod miomeningokele se ova vrećica može pojaviti bez sloja kože tako da se tekućina i živčana vlakna u njoj mogu odmah vidjeti.

Osim prisutnosti vrećice na leđima bebe, novorođenčad s mijelomeningocelom također može imati sljedeće simptome:

  • Uopće nije mogao pomaknuti noge.
  • Nenormalan oblik nogu, kukova ili kralježnice.
  • Imati napadaje.
  • Poteškoće s mokrenjem.

Kada ići liječniku

Ako nađete novorođenče s nizom gore navedenih simptoma, liječnik će odmah dati liječenje.

Također vam se savjetuje redoviti pregled kod svog liječnika kada planirate zatrudnjeti i tijekom trudnoće. Svakako potražite savjet i obavijestite svog liječnika o svojoj povijesti bolesti, lijekovima, vitaminima i suplementima koje trebate ili uzimate tijekom trudnoće.

Obavite redovite preglede kod liječnika od rođenja do djetinjstva. Bebe je potrebno ponovno pregledati kod liječnika 3. i 5. dana nakon rođenja, a nakon toga svaka 1-2 mjeseca do 2 godine. To može pomoći u praćenju bebinog rasta i razvoja, kao i otkrivanju poremećaja koji se mogu pojaviti.

Uzroci spine bifide

Spina bifida je uzrokovana time što se neuralna cijev ne razvija ili potpuno zatvara tijekom trudnoće. Čak i tako, ne zna se točno zašto se to može dogoditi.

Postoji nekoliko čimbenika za koje se smatra da povećavaju rizik da majka rodi dijete sa spina bifidom, uključujući:

  • Imate nedostatak folne kiseline. Folna kiselina je vitamin koji je vrlo važan za razvoj fetusa.
  • Imati obiteljsku anamnezu spine bifide.
  • Imati povijest uzimanja lijekova protiv napadaja, kao što je valproinska kiselina.
  • Pate od dijabetesa ili pretilosti.
  • Doživljavanje hipertermije u ranim tjednima trudnoće.

Dijagnoza spina bifide

Spina bifida može se otkriti tijekom trudnoće ili nakon rođenja djeteta. Načini koji se mogu učiniti uključuju:

Dijagnoza tijekom trudnoće

Postoji niz testova koji liječnicima mogu pomoći da utvrde stanje spina bifide ili urođenih mana tijekom trudnoće, a to su:

  • krvni test

    Liječnici mogu provjeriti razinu AFP-a (alfa-fetoproteina) sadržanog u krvi trudnica. AFP je protein koji proizvodi fetus. Visoke razine AFP-a u krvi trudnica mogu ukazivati ​​na to da fetus može imati defekte neuralne cijevi, kao što je spina bifida.

  • ultrazvuk (ultrazvuk)

    Vizualno skeniranje fetusa ultrazvukom može pomoći u otkrivanju spina bifide. Kroz ovaj test, liječnik može vidjeti strukturne abnormalnosti u tijelu fetusa. Na primjer, jaz u kralješcima je preširok ili postoji kvržica u kralježnici.

  • Amniocenteza

    Amniocenteza je postupak uzimanja uzorka amnionske tekućine. U ovom testu će se procijeniti razine AFP-a. Visoke razine AFP-a ukazuju na pucanje kože oko bebine vrećice. To može biti znak spina bifide ili drugih urođenih mana.

Detekcija nakon rođenja djeteta

Ponekad se spina bifida otkrije tek nakon rođenja djeteta. To može biti zato što trudnice ne prolaze rutinske prenatalne preglede ili zato što tijekom ultrazvučnog pregleda nema abnormalnosti u kralježnici fetusa.

Pregled rođenih beba može se obaviti izravnim promatranjem simptoma. Zatim, kako bi se potvrdila dijagnoza i ozbiljnost stanja, bebi se može napraviti skeniranje, na primjer RTG ili MRI.

Posebno za spina bifida occulta, ovo stanje može proći nezapaženo do djetinjstva, čak i odrasle dobi. Ova situacija se uglavnom ostvaruje samo kada pacijent radi rendgenske snimke ili druge pretrage iz određenih medicinskih razloga.

Liječenje spina bifide

Liječenje spina bifida ima za cilj minimizirati rizik od komplikacija i poboljšati kvalitetu života oboljelih. Kirurgija je prvi izbor za liječenje spina bifide. Ovaj korak rukovanja može se obaviti prije ili nakon rođenja djeteta. Evo objašnjenja:

Operacija prije rođenja djeteta

Ovu operaciju je potrebno učiniti prije 26. tjedna trudnoće. Operacija se izvodi operacijom maternice nakon čega slijedi zatvaranje jaza u živcima i leđnoj moždini fetusa.

Smatra se da ova metoda rukovanja ima najmanji potencijal za urođene mane. Unatoč tome, ova operacija ima rizik da se beba rodi prije vremena. Da biste bili sigurni, pažljivo razgovarajte sa svojim liječnikom prije poduzimanja ove radnje.

Operacija nakon rođenja djeteta

Operacija se mora obaviti unutar 48 sati od rođenja djeteta. Operacija se izvodi vraćanjem kralježnične tekućine, živaca i tkiva na njihovo pravo mjesto, a zatim zatvaranjem jaza u kralježnici.

Kod mijelomeningokele, insercija šant moguće učiniti. Shunt su cijevi u obliku cijevi koje se postavljaju u mozak za odvod i usmjeravanje cerebrospinalne tekućine na druga mjesta u tijelu, kao što je kralježnica. To ima za cilj spriječiti nakupljanje tekućine u mozgu (hidrocefalus).

Njega nakon operacije

Postoperativno praćenje obično je potrebno i pacijentima sa spinom bifidom, osobito kod mijelomeningokele. To je zato što je oštećenje živca već nastupilo i ne može se izliječiti. Ovi tretmani uključuju:

  • Operacija vraćanja nogu, kukova ili kralježnice u njihov pravilan položaj.
  • Terapija koja pomaže pacijentima da se prilagode svakodnevnom životu, na primjer radnom terapijom i fizioterapijom.
  • Korištenje pomagala za kretanje, kao što su štapovi ili invalidska kolica, kako bi se olakšale aktivnosti pacijenta.
  • Liječenje poremećaja mokraćnog i probavnog trakta bilo lijekovima ili kirurškim zahvatom.
  • Operacija leđne moždine za raspetljavanje završetaka kralježničnih živaca koji su omotani oko područja kralježnice.

Šanse za uspješno liječenje spina bifide su vrlo velike. Prema istraživanju, oko 90% beba sa spinom bifidom može rasti i dobro živjeti u odrasloj dobi.

Komplikacije spina bifide

Blaga spina bifida, kao što je spina bifida occulta, općenito ne uzrokuje komplikacije ili uzrokuje samo blagi fizički invaliditet. Međutim, spina bifida je prilično ozbiljna i ne liječi se odmah može uzrokovati komplikacije kao što su:

  • Slabost mišića do paralize.
  • Defekti kostiju, uključujući skoliozu, iščašenje kuka, skraćivanje duljine mišića i deformacije zglobova.
  • Poremećaji i problemi s pražnjenjem crijeva, te procesom mokrenja.
  • Nakupljanje tekućine u šupljini mozga (hidrocefalus).
  • Strukturne abnormalnosti mozga ili lubanje, kao što je Chiarijeva malformacija tipa 2.
  • Infekcija tkiva koje oblaže mozak (meningitis).
  • Kašnjenje učenja.

Prevencija spina bifide

Glavni korak u sprječavanju spina bifide je unos dovoljno folne kiseline, osobito kada planirate zatrudnjeti i tijekom trudnoće. Preporučena doza folne kiseline je 400 mikrograma dnevno.

Trudnice ovu potrebu mogu zadovoljiti uzimanjem suplemenata folne kiseline i povećanjem konzumacije hrane bogate ovim vitaminom, kao što su grah, žumanjci, brokula, špinat, tjestenina, riža i kruh.

Osim toga, poduzmite i niz preventivnih mjera u nastavku:

  • Kod planiranja trudnoće i tijekom trudnoće redovito se kontrolirajte kod svog liječnika.
  • Provodite redovite zdravstvene preglede ako vam je dijagnosticiran dijabetes i pretilost.
  • Izbjegavajte aktivnosti koje se pregrijavaju tijekom trudnoće, kao što su tople kupke i saune.