Prader-Willi sindrom - Simptomi, uzroci i liječenje
Prader-Willijev sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje fizičke, mentalne i poremećaje ponašanja kod oboljelih. Simptomi koje doživljavaju pacijenti mijenjat će se s godinama.
Bolesti uzrokovane genetskim poremećajima prilično su rijetke. Prema istraživanjima, Prader-Willi sindrom se javlja u 1 od 10.000 do 30.000 poroda diljem svijeta.
Simptomi Prader-Willijevog sindroma
Prader-Willijev sindrom može uzrokovati fizičke i intelektualne abnormalnosti, kao i hormonalne poremećaje kod oboljelih. Ove abnormalnosti će se mijenjati kako pacijent raste. Evo objašnjenja:
Simptomi kod beba
Znakovi i simptomi Prader-Willi sindroma mogu se vidjeti od rođenja. Simptomi uključuju:
- Deformacije lica, odnosno neobični oblici očiju, tanke gornje usne, uske sljepoočnice i obješena usta kao namrštena.
- Penis i testisi dječaka manji su od normalnog. Testisi se također ne spuštaju u testise. Dok su kod djevojčica klitoris i male usne manji od normalnog.
- Slabi mišići, što se očituje u njegovoj slaboj sposobnosti sisanja mlijeka, ne reagiraju na podražaje, a plač zvuče slabo.
Simptomi kod djece i odraslih
Kako starite, simptomi Prader-Willijevog sindroma će se mijenjati. Sljedeći simptomi se javljaju kod djece i odraslih:
- Djetetova govorna sposobnost je otežana, na primjer ne može dobro izgovarati riječi.
- Kasno stajanje i hodanje, jer je motorički razvoj otežan.
- Fizičke abnormalnosti, odnosno nizak rast, male noge, abnormalna zakrivljenost kralježnice i poremećaji vida.
- Djeca uvijek osjećaju glad, pa se brzo debljaju.
- Mali mišići i visok sadržaj tjelesne masti.
- Otežan je razvoj spolnih organa, pa je pubertet odgođen i teško je dobiti potomstvo.
- Kognitivni poremećaji, odnosno poteškoće u rješavanju problema, razmišljanju i učenju.
- Poremećaji u ponašanju, kao što su tvrdoglavost, razdražljivost, opsesivno kompulzivno ponašanje i anksiozni poremećaji.
- Poremećaji spavanja, i abnormalni ciklusi spavanja i apneja za vrijeme spavanja.
- Nije osjetljiv na bol.
Kada ići liječniku
Ako imate krvnog srodnika koji pati od Prader-Willijevog sindroma, trebate razgovarati sa svojim opstetričarom planirate li trudnoću. Konzultacije s liječnikom imaju za cilj utvrditi mogućnost ove bolesti u fetusa i kako je prevladati.
Probir u trudnoći također je potrebno učiniti ako u obitelji postoji povijest Prader-Willijevog sindroma, kako bi se provjerili mogući genetski poremećaji koji uzrokuju ovu bolest. Probir u trudnoći uključuje krvne pretrage, ultrazvuk i gensko testiranje. Probir trudnoće može se obaviti u prvom i drugom tromjesečju trudnoće.
Trudnicama se također savjetuje kontrola trudnoće. Ovu rutinsku kontrolu potrebno je obaviti jednom mjesečno u prvom i drugom tromjesečju, zatim svaka dva tjedna u trećem tromjesečju. Svrha rutinske kontrole nije samo praćenje razvoja fetusa, već i otkrivanje abnormalnosti u majke i fetusa.
RazlogsindromPrader-Willi
Prader-Willijev sindrom uzrokovan je nasljednim genetskim poremećajem. Više od polovice slučajeva Prader-Willijevog sindroma uzrokovano je gubitkom genetske kopije kromosoma 15 koja je naslijeđena od oca.
Ovo stanje će dovesti do poremećenog razvoja i funkcije hipotalamusa, dijela mozga koji igra važnu ulogu u reguliranju oslobađanja hormona.
Hipotalamus koji ne funkcionira normalno može uzrokovati smetnje u obrascima prehrane i spavanja, raspoloženju, rastu, razvoju spolnih organa i regulaciji tjelesne temperature.
Dijagnoza Prader-Willijevog sindroma
Liječnici mogu posumnjati da netko ima Prader-Willi sindrom po simptomima i znakovima koji se pojavljuju na tijelu pacijenta. No, kako bi bio siguran, liječnik će napraviti pregled gena pregledom uzorka krvi pacijenta.
Liječenje Prader-Willijevog sindroma
Liječenje Prader-Willijevog sindroma ima za cilj upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života oboljelih. Metode liječenja uključuju:
Droga
Liječnici mogu propisati antidepresive ili antipsihotike, osobito u bolesnika s poremećajima u ponašanju. Međutim, lijek se ne preporučuje za djecu mlađu od 18 godina.
Terapija
Liječenje se provodi drugačije, ovisno o simptomima koje pacijent doživljava. Te terapije uključuju:
- Terapija hormonom rasta (hormon rasta), za ubrzanje rasta, povećanje mišićne snage i smanjenje tjelesne masti.
- Nadomjesna terapija spolnim hormonima, odnosno testosteron za muškarce, te estrogen i progesteron za žene.
- Terapija mršavljenja, između ostalog, zdravom prehranom i povećanjem tjelesne aktivnosti ili tjelovježbe.
- Ostale terapije uključuju terapiju za poboljšanje govora i vještina učenja, kao i terapiju za liječenje poremećaja spavanja i govora.
Operacija
Kirurški zahvat treba izvesti kod dječaka čiji se testisi ne spuštaju s trbuha u skrotum. Operacija se obično radi kada dijete ima 1-2 godine, kako bi se smanjio rizik od raka testisa.
Komplikacije Prader-Willijevog sindroma
Postoje razne komplikacije koje mogu iskusiti osobe s Prader-Willijevim sindromom, a to su:
Komplikacije povezane s pretilošću
Osobe s Prader-Willijevim sindromom su pod većim rizikom od pretilosti zbog stalne gladi i neaktivnosti. Bolesnici s ovom bolešću također su u opasnosti od razvoja dijabetesa tipa 2, visokog kolesterola i visokog krvnog tlaka.
Komplikacije zbog nedostatka hormona
Niska proizvodnja hormona može uzrokovati neplodnost kod većine ljudi s ovim sindromom. Nedostatak spolnog hormona i razine hormona rasta također može smanjiti gustoću kostiju i uzrokovati osteoporozu.
Prevencija Prader-Willijevog sindroma
Prader-Willijev sindrom se ne može spriječiti. Međutim, genetske konzultacije mogu pomoći u određivanju koliki je rizik od rođenja djeteta s Prader-Willijevim sindromom.
U mnogim slučajevima, ljudi koji su imali djecu s Prader-Willi sindromom neće imati drugu djecu s tim stanjem. Međutim, i dalje je potrebno genetsko testiranje kako bi se potražile druge metode reprodukcije ako je rizik od rođenja djeteta s Prader-Willijevim sindromom dovoljno visok.